Foto: Abraham Aréchiga

Salud

El síndrome de Down en la sangre


Investigación del Hospital Civil permite detectar deformaciones
en los recién nacidos para otorgarle atención inmediata

Por Martha Eva Loera
2 Octubre 2017

El Hospital Civil de Guadalajara Juan I. Menchaca toma la iniciativa en la búsqueda y detección de malformaciones de los recién nacidos para su posterior estudio y  registro en el Centro de Registro e Investigación sobre Anomalías Congénitas (CRIAC), en lugar de esperar a que los bebés sean llevados a consulta por ese problema como sucede en otras instituciones hospitalarias. Los datos recolectados sirven para determinar los exámenes y atención que deben recibir.

El 5 por ciento de cerca de 90 mil recién nacidos registrados desde 2009 en el Hospital Civil Juan I. Menchaca presentan malformaciones genéticas; en total son más de cinco mil bebés, de los cuales fueron detectados 135 casos con síndrome de Down, detalló Jorge Román Corona Rivera, jefe del Servicio de Genética del nosocomio.

Con base en los casos registrados con el síndrome, fue realizada una comparación con 226 bebés que no tienen malformaciones en la investigación “Estudio descriptivo del conteo sanguíneo completo en niños recién nacidos con síndrome de Down”, acreedor al Premio Pedro Sarquís Merrewe en este año, y en el cual participó un equipo conformado por diez investigadores, además de Corona Rivera, los doctores Francisco Javier Martínez Macías, Lucina Bobadilla Morales, Janet González Cruz, Moisés Quiles Corona, Alfredo Corona Rivera, Christian Peña Padilla, Mireya Orozco Vela, Rocío Silva Cruz y Fernando Velarde Rivera.

Los investigadores involucrados encontraron que casi el 74 por ciento de los niños con síndrome de Down presentaba alguna alteración de la biometría hemática, como policitemia (sangre espesa por mayor presencia de hemoglobina); glóbulos blancos elevados (es decir reacción leucemoide) y las plaquetas bajas.

Corona Rivera explicó que al nacer los bebés tienen de 14 a 15 gramos de hemoglobina por mililitro, y hay niños con síndrome de Down quienes tienen más de 20 gramos, lo que puede provocarles que las venas se tapen, que el hígado se sobrecargue y una elevación de la bilirrubina (pigmento biliar de color amarillo anaranjado que resulta de la degradación de la hemoglobina de los glóbulos rojos reciclados), que puede dañar el cerebro.

En el caso de los glóbulos blancos, los bebés al nacer tienen, normalmente, alrededor de 15 mil, en cambio uno de cada tres con síndrome de Down cuanta con más de 30 mil por microlitro. Los glóbulos blancos de más pueden ocasionar una especie de leucemia que presentan el 10 por ciento de los  nacidos con el síndrome. De éstos, uno de cada tres puede llegar a fallecer en la etapa neonatal y hasta un 20 por ciento puede desarrollar leucemia.

Las plaquetas (fragmentos celulares), se considera que son bajas si están debajo de 150 mil por microlitro, como ocurre hasta en el 72 por ciento de los casos de bebés con síndrome de Down, y esto puede predisponer al pequeño a sangrados, que la mayoría de veces no son muy severos.

Al conocer si los recién nacidos presentan estas alteraciones, los médicos determinan el procedimiento a seguir para su atención inmediata. Antes de tomar una decisión los médicos hacen un examen de biometría hemática para conocer las características y estado de la sangre. Los sospechosos de presentar síndrome de Down son examinados con una prueba citogenética.

Para el examen citogenético o cariotipo se toma una muestra de sangre periférica y en la Unidad de Citogenética del Hospital Civil y en el Instituto de Genética Humana Doctor Enrique Corona Rivera del Centro Universitario de Ciencias de la Salud (CUCS), se estimula a la célula para que se multiplique. Luego son aislados los cromosomas, los cuales son analizados con el microscopio. Si se detecta un cromosoma 21 de más, el paciente tiene síndrome de Down, dijo Alfredo Corona Rivera, jefe de la Unidad de Citogenética del Hospital Civil Juan I. Menchaca.

El galeno explicó que, en términos generales, la probabilidad de tener un bebé con Síndrome de Down incrementa con la edad. Cuando la mujer tiene entre quince y 35 años de edad es de uno entre 750 y cuando tiene entre los 45 y 50 años, es de uno de cada 45 o cada 50.

Un bebé clínicamente puede tener las características que imprime el síndrome de Down, pero la certeza sólo se obtiene con el cariotipo, explicó Lucina Bobadilla Morales, supervisora de la Unidad de Citogenética del Hospital Civil Juan I. Menchaca. El cariotipo sirve, además, para que la madre tome decisiones futuras en cuanto a embarazos.

Los niños son sometidos, además, a revisión para verificar el estado de su corazón,  el funcionamiento de la tiroides y de la cadera. Pueden desarrollar retraso mental causado por problemas en la tiroides; displasia de la cadera o luxación que puede dificultad la deambulación o pueden tener soplos en el corazón, de ahí la necesidad de una revisión médica para un posterior seguimiento.



Nota publicada en la edición 942