Luis Antonio Páez Riberos, profesor investigador en genética humana y antropólogo genético, ha destinado desde hace cuatro años su trabajo a la recopilación de muestras y a la tipificación del paquete genómico de la población alteña.
Con un patrón de 700 a 800 muestras de todos los Altos de Jalisco, obtenido en colaboración con el Hospital Regional de Lagos de Moreno, Páez Riberos seleccionó un grupo de control y otro con diagnóstico de patologías del corazón.
“El porcentaje de enfermedad cardiovascular, para ser una población pequeña, es elevado: alrededor de 40 a 41 por ciento de la población”, dijo Páez Riberos.
El gen que estudia es el APOE, receptor de lípidos, y de sus combinaciones depende que una persona tenga un transporte y un metabolismo adecuado de las grasas.
“Hoy en día los lípidos tienen que ser transportados y metabolizados de manera adecuada, para evitar su acumulación en el organismo y que llegaran a ocasionar enfermedades que pueden conducir a la muerte”.
El genoma APOE produce tres formas de proteínas o alelos diferentes: E2, E3 y E4, y se hereda de manera co-dominante, es decir, cuando dos genes se expresan a la vez en el individuo.
“Habrá individuos que tengan su genómico con las combinaciones E2-E2; E2-E3; E2-E4; E3-E3; E3- E4, y el tipo de combinación que yo tenga me desencadena ciertas circunstancias y la forma en cómo voy a metabolizar los lípidos”, agregó Páez Riberos.
Del estudio del gen alrededor del mundo se ha encontrado que la variante o alelo E4 está asociada a enfermedades neurodegenerativas, como el cáncer, mientras que el E3 es el gen que se originó primero, por lo que en todas las poblaciones está presente en 85 a 90 por ciento.
“Se ha visto que la variante E2 cuando se combina con un E4, al parecer le da una especie de protección a los individuos, es decir, que los protege de alguna manera de una enfermedad cardiovascular. En cambio, un E2 y E2 se relaciona con una enfermedad de Parkinson”, mencionó el investigador.
A pesar de los hallazgos, Páez Riberos asegura que el desarrollo de enfermedades cardiovasculares es multifactorial, en el que influyen el estado de ánimo, otros genes, estado de salud, hábitos alimenticios, y no depende únicamente de portar o no el gen que hace a los individuos más propensos a padecer el trastorno.
Con el muestreo, la tipificación del gen de acuerdo a los grupos de individuos y las bases de datos formuladas, espera en año y medio dar a conocer la susceptibilidad genética de la población de los Altos de Jalisco.
“Tal vez no le vamos a solucionar un problema grave a alguien, pero sí es bueno decir que los datos y la población es susceptible a una enfermedad específica de acuerdo a un genoma, para saber qué hacer en el servicio de salud, qué campaña va a emprender de manera preventiva”.
Ruta genética del origen
De esas mismas muestras de genomas, también se busca la línea que lleva a los antepasados de la región.
La línea antropológica del muestreo genómico que realiza Páez Riberos estudia el cromosoma “Y” y el DNA mitocondrial, para ver cómo se movieron las rutas poblacionales de los colonizadores.
Las muestras también se aprovechan para genética forense y base de datos de marcadores moleculares del Códice, información que utilizan el FBI y la CIA para hacer perfiles genéticos, identificación de muestras paternas y de humanos.
“Lo que queremos con este tipo de proyectos es tratar de certificarlos, de tal manera que el Laboratorio de Genética Humana tenga certificación nacional e internacional para poder hacer pruebas forenses de identificación poblacional”.
En este trabajo, varios alumnos han logrado titularse con técnicas de laboratorio, y más de una decena de estudiantes han aprendido al respecto desde sus primeros semestres de su preparación profesional.
“Ha habido estudiantes que han aprovechado el laboratorio, tanto técnicamente como teóricamente. Su experiencia de incorporación temprana a la investigación ha sido fabulosa. Son innovadores, proactivos, les gusta proponer”.
